XXXXX.com  Home
Aztechcenter.com  Hem

Protein bristsjukdomar är tillstånd som leder till låga nivåer av vissa proteiner. Orsaken till proteinbristsjukdomar är ofta genetiska, vilket innebär att en person ärver en felaktig eller saknad gen från en förälder. Det finns flera olika typer av protein bristsjukdomar möjliga, och symptomen av sjukdomen beror på vilken typ av protein är bristfällig.

Svårt att andas

En typ av proteinbristsjukdom, alfa-1 antitrypsinbrist, resulterar i flera symtom som påverkar lungorna, inklusive svårighet att andas och andnöd efter mild aktivitet. Personer med alfa-1 antitrypsinbrist har ofta svårt att utöva eller delta i andra ansträngande aktivitet, och får kämpa med väsande andning ofta. Andra symptom på alfa-1 antitrypsinbrist inkluderar synproblem, oavsiktlig viktminskning, trötthet och täta luftvägsinfektioner, förklarar National Human Genome Research Institute.

Förlust av muskeltonus

En annan typ av proteinbrist sjukdom, kallad mitokondrie trifunktionell proteinbrist, orsakar flera symptom kroppens förmåga att använda energi, Genetics Home Reference rapporter. Symptomen på mitokondriell trifunktionell proteinbrist börjar ofta under spädbarnstiden, och innefattar typiskt slösa bort av muskeltonus, brist på energi, svårighet matning, lågt blodsocker och leverproblem. Spädbarn med mitokondriell trifunktionell proteinbrist också ofta utveckla hjärtproblem och andningssvårigheter, och uppleva en ökad risk för koma och plötslig död.

Ökad blodkoagulering

En ökad risk för blodproppar är ett symptom på medfödd protein C eller protein S-brist, enligt MedlinePlus. Proteiner C och S är proteiner som finns i blodet, och när en person ärver en abnorm version av en av dessa proteiner, utvecklar blod lätt blodproppar, som också är känd som djup ventrombos. Tecknen på en blodpropp svullnad eller rodnad runt proppen, liksom smärta och ömhet.