XXXXX.com  Home
Aztechcenter.com  Hem

Krabbes sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar tillväxten av myelinskidan som omger nerverna. Det är vanligast diagnostiserade hos spädbarn, och medan det finns behandlingar som är tillgängliga för att lindra symptomen av Krabbes sjukdom, det finns inget känt botemedel. Särskilt när diagnosen hos spädbarn, är Krabbes sjukdom ofta dödlig. Den förekommer i ungefär en av varje 100.000 födslar i USA.

Biologi

Krabbes sjukdom sker som ett resultat av en genetisk mutation, antingen spontan eller ärvt. Den påverkade genen, som kallas GalC, styr kroppens produktion av galaktocerebrosidas, ett enzym som hanterar tillväxten av fettmyelinskidan som omger nerverna av kroppen. Myelin är en viktig del av kroppens nervsystem, skydda neuroner och säkerställa korrekt överföring av information mellan nervcellerna.
När kroppens galaktocerebrosidas är felaktig, myelinet i kroppen själv destructs, vilket orsakar en rad svårigheter.

symptom

Omkring 90 procent av Krabbes sjukdom diagnoser förekommer hos nyfödda. Krabbe sjukdom är nästan alltid omedelbart uppenbara, och symptom inkluderar svårigheter utfodring, oförklarlig kinkighet, kramper och spasmer, och gradvis förlust av syn, hörsel och muskelkontroll.
Krabbes sjukdom kan också utvecklas i tonåren. Symtom på Krabbes sjukdom hos äldre barn börjar ofta med plötsliga synproblem, och inkluderar difficultlies med promenader och finmotorik.

behandlingar

Flera experimentella behandlingar kan bidra till att lindra symptomen av Krabbes sjukdom, såsom benmärg och navelsträngsblod transplantationer. Emellertid kan båda dessa behandlingar vara riskabelt och är inte alltid effektiva.
Krabbes sjukdom behandlingar varierar mellan patienter och vanligtvis ges för att lindra symtomen. Fysisk och arbetsterapi kan bidra till att upprätthålla sunda muskeltonus och lära patienterna hur man kan uppnå vardagliga sysslor, som att borsta tänderna och sätta på skor.
Läkemedel ordineras ibland för att minimera kramper och episoder av kräkningar.

Prognos

Tyvärr är infantil Krabbes sjukdom vanligtvis dödlig innan barnet fyller två, och den genomsnittliga livslängden för en nyfödd med Krabbe sjukdom är bara 13 månader. Barn och ungdomar med diagnosen Krabbes sjukdom kan leva upp till 50 år eller längre, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen.

stödgrupper

Krabbe sjukdom är svårt för patienter och familjer, och det finns flera organisationer - både på nationell och internationell nivå - som har bildats för att komma till rätta a Krabbe sjukdomsdiagnos, däribland Förenta Leukodystrophy Foundation, Family Village och den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (se Resurser nedan).